Magyar orvosok mentették meg Robika életét

- Robika megszületését követően még mielőtt hazajöttünk volna a tatabányai kórházból, vérmintát vettek a sarkából és azt elküldték Budapestre. Hamar hívott az orvosunk, hogy még aznap beszélni szeretne velünk. Megismételték a vizsgálatot és ezúttal tőlünk is vettek vért. Most is pozitív lett az eredmény, kiderült, hogy mi szülők is hordozzuk magunkban a kórt - idézte fel a benne kavargó érzéseket és az első napok történéseit Simon Vanda. - Először megszólalni sem tudtunk, alig hallottunk valamit erről a betegségről, csak olvastunk a kis Zente esetéről. Ám hogy ugyanez velünk is előfordulhat, megdöbbentő volt.

A kétségbeesett anyát és apát a kicsivel ekkor már várták a klinika egy másik részén, ahol további vizsgálatokat végeztek rajtuk, majd részletesen elmondták, milyen kezelések elérhetők.

Egy év alatt kilenc baba életét mentette meg az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés a gyilkos kórtól

- A Spinraza kezelést választottuk, amit úgy zajlik, hogy a gerincvizéből leszívnak egy keveset és a helyére fecskendeznek ugyanannyi mennyiségű gyógyszert, ami a hiányzó fehérjéket pótolja. Az első alkalommal még a klinikán aludtunk, hogy megfigyelhessék a babát, miképpen reagál a kezelésre, de szerencsére minden rendben ment - mondta el az anyuka a Vasárnapi Blikknek.

Robika januárban kapja a negyedik adagot, utána elég csak négyhavonta menniük, majd idővel kezdődhet a gyógytorna és a babaúszás.

Az SMA-betegség lényege, hogy egy hiányzó gén miatt a szervezet nem állítja elő azt a fehérjét, ami a mozgató idegsejtek működéséhez szükséges. Így a sejtek elpusztulnak, és később már nem lehet pótolni. A kór első tünetei a mozgásfejlődés lelassulása, sőt visszafordulása, az izmok teljes leépülése, és hat hónapos korban akár teljesen megszűnhetnek a légzési és nyelési funkciók.

Ezt a szörnyű végkifejletet lehet megelőzni a kezeléssel, illetve a gyors szűréssel. Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója korábban egy sajtótájékoztatón beszélt arról, mi történik, ha kimutatják a betegséget.

- Azonnal értesítik a területileg illetékes genetikai szakembert, aki azonnal felhívja a családot, és egy újabb vérmintát vesz, hogy megerősítsék, pontosítsák a diagnózist. 2021 óta három terápia is elérhető, amely megakadályozza a betegség előrehaladását - mondta a doktornő. - Hogy melyiket választják, attól is függ, kapcsolódik-e bármilyen társbetegség az SMA-hoz.